Przyczyny i skutki mutacji
person
brightness_auto
1 odpowiedź
Termin "mutacja" do nauki wprowadził Hugo de Vries w roku 1909. Mutacja to zmiana w materiale genetycznym, powstająca samorzutnie lub pod wpływem różnych czynników. Mutacja może być dziedziczona, jeśli nastąpiła w linii komórek płciowych.
Skutki mutacji mogą być w ogóle niezauważalne, mogą prowadzić
do nieznacznej i niegroźnej zmiany fenotypu, a mogą również być przyczyna poważnych zaburzeń oraz śmierci.
Mutacje mogą zachodzić spontanicznie oraz pod wpływem różnych czynników zewnętrznych. Takimi czynnikami mutagennymi są:
-promieniowanie (ultrafiolet, jonizujące)
-wysoka temperatura
-czynniki chemiczne:
-kwas azotowy (III) - HNO2 - powoduje usunięcie grup aminowych z zasad azotowych, co powoduje np. zamianę cytozyny w uracyl
-związki alkilujące (np. iperyt i jego pochodne) - powodują dołączanie do zasad azotowych grup alkilowych, co również zmienia ich charakter
-analogi zasad azotowych (np. bromouracyl) - nie są prawidłowo odczytywane podczas transkrypcji
-barwniki akrydynowe (np. oranż akrylowy, akryflawina, proflawina) - powodują wstawianie lub wycinanie sekwencji nukleotydowych
-alkaloidy - np. kolchicyna, blokująca tworzenie wrzeciona podziałowego, co powoduje, że chromosomy nie rozchodzą się podczas podziału
-sole metali ciężkich
-czynniki metaboliczne (np. brak jonów Mg2+ lub Ca2+)
Najpoważniejszymi w skutkach są mutacje genomowe, czyli takie, które powodują zmianę liczby chromosomów w genomie. W wielu przypadkach są one śmiertelne już na etapie zygoty. Prawidłowy genom komórek autosomalnych zawiera 2n chromosomów, komórki rozrodcze natomiast mają 1n.
Skutki mutacji mogą być w ogóle niezauważalne, mogą prowadzić
do nieznacznej i niegroźnej zmiany fenotypu, a mogą również być przyczyna poważnych zaburzeń oraz śmierci.
Mutacje mogą zachodzić spontanicznie oraz pod wpływem różnych czynników zewnętrznych. Takimi czynnikami mutagennymi są:
-promieniowanie (ultrafiolet, jonizujące)
-wysoka temperatura
-czynniki chemiczne:
-kwas azotowy (III) - HNO2 - powoduje usunięcie grup aminowych z zasad azotowych, co powoduje np. zamianę cytozyny w uracyl
-związki alkilujące (np. iperyt i jego pochodne) - powodują dołączanie do zasad azotowych grup alkilowych, co również zmienia ich charakter
-analogi zasad azotowych (np. bromouracyl) - nie są prawidłowo odczytywane podczas transkrypcji
-barwniki akrydynowe (np. oranż akrylowy, akryflawina, proflawina) - powodują wstawianie lub wycinanie sekwencji nukleotydowych
-alkaloidy - np. kolchicyna, blokująca tworzenie wrzeciona podziałowego, co powoduje, że chromosomy nie rozchodzą się podczas podziału
-sole metali ciężkich
-czynniki metaboliczne (np. brak jonów Mg2+ lub Ca2+)
Najpoważniejszymi w skutkach są mutacje genomowe, czyli takie, które powodują zmianę liczby chromosomów w genomie. W wielu przypadkach są one śmiertelne już na etapie zygoty. Prawidłowy genom komórek autosomalnych zawiera 2n chromosomów, komórki rozrodcze natomiast mają 1n.