Charakterystyka zespołu DOVNA (na dwie strony a4)
person
brightness_auto
1 odpowiedź
Zespól Downa nazywany inaczej mongolizmem jest najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Choroba ta po raz pierwszy została opisana przez brytyjskiego lekarza Johna Langdon-Downa dopiero w roku 1866. Natomiast związek zespołu Downa z wadą 21 pary chromosomów odkryto w 1959 roku przez doktora Jerome'a Lejeune'a.
Częstotliwość wystąpienia zwiększa się wraz z wiekiem matki. U kobiet po 40 roku życia występuje raz na 100 urodzeń lub nawet częściej. Zespół Downa występuje u ludzi na całym świecie bez względu na rasę, klimat, przebyte choroby itp. U osób dotkniętych zespołem Downa występuje zespół określonych cech pozwalających na rozpoznanie choroby już w czasie przyjścia na świat.Najczęstszymi są spłaszczona potylica lub małogłowie,
spłaszczona nasada nosa, skośnie i szeroko rozstawione szpary powiekowe, nisko osadzone i małe małżowiny uszne,powiększony język,bruzdy na języku tzw. język mosznowy,wąskie, krótkie usta.U noworodków z zespołem Downa występuje również wiotkość mięśni spowodowana słabym ich naprężeniem. Wiotkość mięśni języka może powodować trudności podczas karmienia piersią. Następuje spowolnienie rozwoju fizycznego między innymi wady serca, wzroku i zaburzenia słuchu. Dzieci z zespołem Downa też szybciej marzną. W starszym wieku osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na chorobę Alzheimera. Osoby z zespołem Downa mogą dożyc nawet 60 lat.
Przyczynami, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych. Jak dotąd jedynym udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Powszechnie i długo uważało się, że zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Przy czym rozumiano je jako obniżenie ogólnych zdolności poznawczych mierzonych testem ilorazu inteligencji (IQ) oraz istotnym ograniczeniem zdolności adaptacyjnych co najmniej w dwóch sferach, takich jak komunikowanie się, samoobsługa, twórczość itp. Dziś wiadomo, że zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki środowiskowe.Od prawie wszystkich dzieci z zespołem Downa można oczekiwać rozwoju aż do późnego wieku młodzieńczego i wczesnej dorosłości oraz uczenia się nowych umiejętności i przyswajania wiedzy przez większość życia. Jeżeli chorzy mają zapewnioną dobrą opiekę zdrowotną, poczucie bezpieczeństwa emocjonalnego i wczesną edukację, większość z nich będzie należał do kategorii umiarkowanie lub lekko upośledzonych umysłowo.
Zespół Downa nie jest chorobą, ale naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju niż większość genetyczna z 46 chromosomami. Dzieci mają odmienne potrzeby, zwłaszcza umysłowe i emocjonalne, które często nierozpoznane i niezaspokajane prowadzą do tzw. zmian wtórnych związanych z brakiem mowy i upośledzeniem umysłowym. Bardzo ważna jest ocena możliwości rozwojowych dziecka, aby można było skuteczniej zwalczać bariery porozumiewania się i uzyskać istotny dla ich rozwoju poziom społecznej akceptacji.
Częstotliwość wystąpienia zwiększa się wraz z wiekiem matki. U kobiet po 40 roku życia występuje raz na 100 urodzeń lub nawet częściej. Zespół Downa występuje u ludzi na całym świecie bez względu na rasę, klimat, przebyte choroby itp. U osób dotkniętych zespołem Downa występuje zespół określonych cech pozwalających na rozpoznanie choroby już w czasie przyjścia na świat.Najczęstszymi są spłaszczona potylica lub małogłowie,
spłaszczona nasada nosa, skośnie i szeroko rozstawione szpary powiekowe, nisko osadzone i małe małżowiny uszne,powiększony język,bruzdy na języku tzw. język mosznowy,wąskie, krótkie usta.U noworodków z zespołem Downa występuje również wiotkość mięśni spowodowana słabym ich naprężeniem. Wiotkość mięśni języka może powodować trudności podczas karmienia piersią. Następuje spowolnienie rozwoju fizycznego między innymi wady serca, wzroku i zaburzenia słuchu. Dzieci z zespołem Downa też szybciej marzną. W starszym wieku osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na chorobę Alzheimera. Osoby z zespołem Downa mogą dożyc nawet 60 lat.
Przyczynami, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych. Jak dotąd jedynym udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Powszechnie i długo uważało się, że zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Przy czym rozumiano je jako obniżenie ogólnych zdolności poznawczych mierzonych testem ilorazu inteligencji (IQ) oraz istotnym ograniczeniem zdolności adaptacyjnych co najmniej w dwóch sferach, takich jak komunikowanie się, samoobsługa, twórczość itp. Dziś wiadomo, że zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki środowiskowe.Od prawie wszystkich dzieci z zespołem Downa można oczekiwać rozwoju aż do późnego wieku młodzieńczego i wczesnej dorosłości oraz uczenia się nowych umiejętności i przyswajania wiedzy przez większość życia. Jeżeli chorzy mają zapewnioną dobrą opiekę zdrowotną, poczucie bezpieczeństwa emocjonalnego i wczesną edukację, większość z nich będzie należał do kategorii umiarkowanie lub lekko upośledzonych umysłowo.
Zespół Downa nie jest chorobą, ale naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju niż większość genetyczna z 46 chromosomami. Dzieci mają odmienne potrzeby, zwłaszcza umysłowe i emocjonalne, które często nierozpoznane i niezaspokajane prowadzą do tzw. zmian wtórnych związanych z brakiem mowy i upośledzeniem umysłowym. Bardzo ważna jest ocena możliwości rozwojowych dziecka, aby można było skuteczniej zwalczać bariery porozumiewania się i uzyskać istotny dla ich rozwoju poziom społecznej akceptacji.