Kilka zadań - BIOLOGIA

Question

1) Zaznacz  miejsca mutacji i podaj jej rodzaj i nazwe:

I.<BR>  KLASA

..........

KLALASA

...............

KALSA

.........

II.

AGGTCA

 

TCCAGT

a) ACGTCA

TGCAGT

AGTGTCA

TCACAGT

 

2)Wykaz ktory fragment matrycowego kwasu rybonukleinowego dotyczy poczatkowego odczinka białka  a ktory koncowego. Wyjasnij dlaczego.

a) AAAGGUGCGUGA

b) UCUAGUCUAGGG

c) AUGAGAGUCUUU

3)Na podstawie gragmentu mRNA UCUUCCUCACAG oraz informacji:

UCU - seryna

UCC- seryna

UCA - seryna

CAC - glutamina

Wyjasnij 3 cechy kodu genetycznego.

 

4)Wyjasnij na czym polega proces replikacji semikonserwatywnej<br>

5)Przedstaw za pomoca krzyzówki oraz genotypow pokolen: rodzicielskiego P , F1, F2.

Okresl w procentach fenotypy w pokoleniu 2(F2).

Skrzyzuj samice z oczami czerwonymi i samca z oczami białymi.

6)Przyporzadkuj odpowiednim nazwa wyjasnienia:

1. Genom                              a)zmiennosc organizmu

2. Genotyp                            b)chromosom organizmu

3.Fenotyp                              c)geny organizmu

4. Kariotyp                             d)cechy organizmu

e )DNA<BR>

f) RNA

7.Wyjasnij na czym polega zasada komplementarnosci ktora ma zastosowanie w procesach translacji i transkrypcji:

sekwencja nukleotydow w DNA:

-ATGGTTATG

-codon w mRNA:

.......................

- antycodon w transportyjacym tRNA:

... GUU...<br>

8.Przyczyna pewnej choroby genetycznej jest recesywna mutacja autosomalna(łancucha 1 białka)w genie kodujacym jeden z ładunkow białka.

Czy nosicielem moze byc : ojciec, matka , oboje rodzicow.

Odpowiedz uzasadni i podaj przyklady takiej choroby.

Answer 1

8. CHOROBY AUTOSOMALNE
Większość chorób dziedzicznych powodowanych jest przez mutacje w genach położonych w autosomach( są ich 22 pary, a chromosom X jest jeden). Większość chorób jest wywoływanych przez mutacje autosomalne recesywne, to znaczy że muszą być zmutowane oba geny, by wystąpiły objawy choroby.
Niektóre choroby autosomalne recesywne to:
FENYLOKETONURIA spowodowana jest brakiem enzymu rozkładającego fenyloalaninę, prowadzi to do upośledzenia umysłowego. Choruje 1/10000 osób. Dieta z bardzo małą ilością fenyloalaniny zapobiega objawom choroby u niemowląt i dzieci.
ALKAPTONURIA to problem z rozkładaniem tyrozyny
( aminokwasu). Powoduje to odkładanie się ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach.
GALAKTOZEMIA spowodowana jest brakiem enzymu rozkładającego galaktozę ( cukier). Leczenie polega na zastosowaniu diety bez mleka i produktów mlecznych przez całe życie. Jeśli diagnoza zostaje postawiona przed pierwszym miesiącem życia, to wprowadzenie diety zapobiega upośledzeniu umysłowemu.
ANEMIA SIERPOWATA to choroba wywołana przez mutacje w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny( są dwa łańcuchy  i dwa  mutacja dotyczy łańcucha ). 1/625 osób jest chora w Afryce (mutacja rzadka u rasy białej).Osoby mające jeden gen normalny i jeden zmutowany (heterozygoty) są oporne na panującą w Afryce malarię.
ALBINIZM to zaburzenia w wytwarzaniu barwnika skóry, oczu, itd.
Sprawia to, że skóra jest biała i bardzo wrażliwa na słońce.
MUKOWISCYDOZA spowodowana jest przez mutacje w genie, którego produkt związany jest z transportem jonów chlorkowych. Powoduje to zmiany w śluzie w płucach i częste zakażenia. Mogą też wystąpić zaburzenia w działaniu trzustki. W Europie co 25 osoba jest nosicielem jednego defektywnego genu wywołującego tę chorobę.
Leczenie polega na podawaniu antybiotyków, preparatów z enzymami trzustkowymi (gdy są potrzebne) oraz związków upłynniających śluz w płucach. Jest to choroba nieuleczalna.
Choroby autosomalne, dziedziczące się w sposób dominujący, są wynikiem zmiany w tylko jednym z pary genów. Na ogół produkt zmutowanego genu jest wadliwy i coś psuje. Istnieje bardzo wiele zaburzeń układu nerwowego i mięśniowego wynikających z nagromadzania się różnych( w zależności od konkretnej choroby) wadliwych produktów białkowych, na przykład w mózgu. Przykładem takiej choroby jest CHOROBA HUNTINGTONA (dawniej zwana pląsawicą Huntingtona ze względu na niekontrolowane ruchy chorych). Występuje na ogół u osób dorosłych (35-45 lat). Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 16 lat. Nie ma leczenia.
Chorobami autosomalnymi dominującymi są też nowotwory występujące w niektórych rodzinach. W sumie stanowią 5-10 % przypadków wszystkich chorób nowotworowych. Osoba z takiej rodziny może odziedziczyć zmutowany jeden z genów kontrolujących prawidłowe podziały komórki. W ten sposób bardzo się zwiększa ryzyko zachorowania na dany typ nowotworu ( różny w zależności od odziedziczonego zmutowanego genu).
Nieco inne choroby to zespół Downa i zespół Turnera. Obie są spowodowane nie przez zmiany w jednym genie, lecz przez zmianę liczby chromosomów.
ZESPÓŁ DOWNA- potrójny chromosom 21(trisomia chromosomu 21) pojawia się raz na 700 noworodków, a częstość wystąpienia zależy od wieku matki( od jednego na 1350 porodów u kobiet dwudziestopięcioletnich, do jednego na 28 porodów u kobiet czterdziestopięcioletnich). A zatem dodatkowy chromosom pochodzi na ogół z komórki jajowej. Zespół Downa powoduje upośledzenie umysłowe( średni iloraz inteligencji wynosi 50, podczas gdy u osób niecierpiących na tę chorobę wynosi on 100). Dość często występują wrodzone wady serca, które u części dzieci mogą doprowadzić do przedwczesnej śmierci. Poza tym choroba nie wpływa na długość życia.
ZESPÓŁ TURNERA polega na obecności tylko jednego chromosomu X i występuje u jednej na 5 tysięcy nowo narodzonych dziewczynek. Oprócz bezpłodności występują u nich różne dodatkowe objawy, jednak są to wady strukturalne. Nie występuje natomiast upośledzenie umysłowe. Charakterystyczny jest niski wzrost i dość częste są wrodzone wady serca. Choroba nie wpływa też na długość życia.